相关定义：

液态活检是指通过取样脑脊液、唾液、胸水、血液、腹水、尿液等对疾病进行诊断，能在一定程度上避免组织异质性对肿瘤分子分型的影响。目前，基于血液的液态活检是最主要的研究方向，主要检测血液中游离的循环肿瘤 DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）、外泌体（Exosome）和微小核糖核酸（miRNA）。

技术前景：

随着靶向药物与免疫治疗成为癌症治疗领域的受捧对象，液体活检这一检测技术备受关注。与传统的组织活检相比，液体活检以微创和可重复的方式检测和表征肿瘤的能力可能具有相当大的临床意义，而且在开发能够做到这一点的设备方面已经取得了巨大进展。

技术分类：

ctDNA/cfDNA

带有肿瘤组织基因突变信息的 ctDNA 由肿瘤细胞释放到血液中，它被包含在游离DNA（cf-DNA）当中，是肿瘤患者cf-DNA中的一部分。近年来ctDNA的研究取得了较大进展，ctDNA检测能够检测到包含点突变（SNV）、短片段插入缺失（Indel）、融合基因（Fusion）、拷贝数变异（CNV）等各类基因突变信息。

CTC

CTC是存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。随着实体肿瘤的生长，在病灶周围微环境发生特定变化时，将促使一部分肿瘤细胞获得异常的活动能力，这些细胞从原发肿瘤上脱落，搭乘血液系统或淋巴系统去往身体各处，通常包含更多的信息，更完整的转录组、蛋白表达等，可以为临床提供有用的信息。

外泌体

肿瘤来源的外泌体参与到肿瘤细胞与基底细胞的遗传信息的交换，从而导致大量新生血管的生成，促进了肿瘤的生长与侵袭，检测血液中的外泌体有助于了解更多肿瘤相关的信息。

microRNA

microRNA作为新型诊断标志物近年来被广泛研究，它可作为肿瘤发生的早期指标。具有多种重要调节作用，可通过与靶基因结合方式调节基因表达，在癌症的化疗耐受、肿瘤的转移和复发等过程中扮演重要角色。

技术优势：

1.与人体肿瘤负荷高度相关、针对性强；

液体活检标志物的半衰期很短，时效性较强。有研究表明 ctDNA 的半衰期仅不足 2 小时，这使得其可以精确反映肿瘤实时信息。

2.标本获取容易；

组织活检通常需要外科手段进行组织的获取，在获取组织的同时，可能存在出血、疼痛、感染、肿瘤播散等风险。相比于传统组织活检，液体活检最显而易见的优势就是无创易获取，对位置要求低，可操作性强，痛苦小，患者接受度更高。

3.检测周期短、连续性好；

液体活检由于其灵活无创的特点，可重复性强，故可以实现对于复发、疗效或耐药的动态监测。影像学的提示往往会滞后，并且仅能显示肿瘤形态的变化，对于肿瘤内部如不同亚克隆间的消长无法分析，而且频繁的检测也有辐射带来的危害。

4.覆盖病种多，能监测多种癌症；

液体活检取自循环 DNA 分子，理论上更全面，异质性偏差更低。如果结合组织活检和液体活检，则可进一步提高阳性率，使更多患者获益。

常用实验技术：

液体活检技术主要包括数字 PCR（dPCR）、实时定量 PCR（qPCR）和二代测序（NGS）三种。其中，dPCR 通常用于单位点检测；qPCR 用于单基因多位点检测；NGS 则可同时检测大量基因的不同突变类型。

红荣微再——助力分子诊断新未来

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